گامی نوین در تشخیص زودهنگام بیماری‌های نادر مغزی کودکان با هوش مصنوعی

کیاپرس/پژوهشگران ایرانی در مطالعه‌ای جدید که در مجله علمی معتبر Journal of Neuroradiology به چاپ رسیده است، از یک سامانه پیشرفته هوش مصنوعی و یادگیری عمیق پرده برداشته‌اند که می‌تواند زیرنوع‌های بیماری نادر و ژنتیکی «لوکودیستروفی» در کودکان را با دقتی فراتر از ۹۵ درصد و بر اساس تصاویر سه‌بعدی MRI تفکیک کند.

به گزارش کیاپرس از علم‌خوان، لوکودیستروفی‌ها گروهی از اختلالات ارثی ماده سفید مغز هستند که با تخریب غلاف محافظ میلین، به علائمی چون فلج حرکتی، تشنج، افت شناختی و تحلیل رفتن توانایی‌های جسمی کودک منجر می‌شوند. از آنجا که بیش از ۵۰ زیرمجموعه از این بیماری وجود دارد و تصویربرداری‌های مغزی آن‌ها هم‌پوشانی و شباهت بالایی به یکدیگر دارند، تشخیص قطعی نوع دقیق بیماری نیازمند آزمایش‌های ژنتیکی گران‌قیمت و زمان‌بر است. این تاخیر زمانی می‌تواند فرصت‌های حیاتی درمانی— از جمله پیوند سلول‌های بنیادی یا ژن‌درمانی— را پیش از تخریب برگشت‌ناپذیر بافت عصبی از بین ببرد.

این تحقیق توسط تیمی مشترک از متخصصان مهندسی پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی (واحد علوم و تحقیقات) و بخش مغز و اعصاب کودکان مرکز طبی کودکان دانشگاه علوم پزشکی تهران به انجام رسیده است. پژوهشگران داده‌های تصویربرداری ۱۱۵ کودک با تأییدیه قطعی ژنتیکی (در مجموع ۱۶۲ اسکن کامل مغزی) را در پنج زیرنوع بالینی مهم مورد بررسی قرار دادند.

پژوهشگران تأکید می‌کنند این ابزار به عنوان دستیاری سریع برای متخصصان مغز و اعصاب اطفال و پزشکان رادیولوژی طراحی شده است، تا به‌ویژه در مراکز درمانی با امکانات محدود یا مناطقی که دسترسی سریع به آزمایشگاه‌های پیشرفته ژنتیک ندارند، اولویت‌بندی آزمایش‌های تکمیلی و شروع مداخلات محافظتی تسریع شود.

با این حال، محققان خاطرنشان کرده‌اند که این سامانه یک ابزار کمکی است و جایگزین تشخیص نهایی ژنتیکی نخواهد بود؛ همچنین تعمیم‌پذیری گسترده‌تر آن مستلزم اعتبارسنجی در مطالعات چندمرکزی با حضور جمعیت‌های بیمار متنوع‌تر خواهد بود.